ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ GRAVIS
Πρόκειται για αυτοάνοση διαταραχή με κύριο σύμπτωμα τη μυϊκή αδυναμία, που συνήθως βελτιώνεται με την ανάπαυση.
H MG προσβάλλει συχνότερα νεαρές γυναίκες (<40 ετών) και μεγαλύτερους άνδρες (>60 ετών), αλλά πρακτικά μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Το ποσοστό εμφάνισής της είναι 20/100.000 πληθυσμού. Δε θεωρείται κληρονομική πάθηση, ούτε και είναι μεταδιδόμενη, ωστόσο μπορεί σποραδικά να εμφανιστεί σε περισσότερα από ένα μέλη της ίδιας οικογένειας.
Υπεύθυνα για την κατάσταση αυτή είναι κατά κύριο λόγο τα αντισώματα εναντίον του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης στη νευρομυϊκή σύναψη, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή λειτουργία της. Συχνά συσχετίζεται με διάφορες άλλες αυτοάνοσες παθήσεις, όπως οι θυρεοειδοπάθειες και ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
Συχνότερα προσβάλλονται οι οφθαλμικοί και φαρυγγικοί μύες, οπότε έχουμε την εκδήλωση ανάλογων συμπτωμάτων, όπως βλεφαρόπτωση, διπλωπία και δυσκολία κατά την ομιλία και την κατάποση. Η μυασθενική κρίση είναι μία ξαφνική επιδείνωση των συμπτωμάτων με αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία απαιτεί άμεση ενδονοσοκομειακή αντιμετώπιση.
Η διάγνωση γίνεται κύρια από το ιστορικό και τη νευρολογική εξέταση του ασθενούς και τεκμηριώνεται με την ηλεκτρομυογραφία.
Η πρωταρχική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που αποτρέπουν την αποδόμηση της ακετυλοχολίνης στη νευρομυϊκή σύναψη και ανοσοκατασταλτικούς παράγοντες. Σε ορισμένους ασθενείς πραγματοποιείται αφαίρεση του θύμου, πλασμαφαίρεση ή θεραπεία με ανοσοσφαιρίνη.
Ο ασθενής διδάσκεται να αναζητά ιατρική περίθαλψη άμεσα μόλις αισθανθεί δυσκολία στην αναπνοή ή την κατάποση και να ενημερώνει τους θεράποντες ιατρούς, προκειμένου να αποφεύγονται ορισμένα φάρμακα που δυνατόν να επιδεινώσουν τη μυασθένεια.
H MG προσβάλλει συχνότερα νεαρές γυναίκες (<40 ετών) και μεγαλύτερους άνδρες (>60 ετών), αλλά πρακτικά μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Το ποσοστό εμφάνισής της είναι 20/100.000 πληθυσμού. Δε θεωρείται κληρονομική πάθηση, ούτε και είναι μεταδιδόμενη, ωστόσο μπορεί σποραδικά να εμφανιστεί σε περισσότερα από ένα μέλη της ίδιας οικογένειας.
Υπεύθυνα για την κατάσταση αυτή είναι κατά κύριο λόγο τα αντισώματα εναντίον του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης στη νευρομυϊκή σύναψη, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή λειτουργία της. Συχνά συσχετίζεται με διάφορες άλλες αυτοάνοσες παθήσεις, όπως οι θυρεοειδοπάθειες και ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
Συχνότερα προσβάλλονται οι οφθαλμικοί και φαρυγγικοί μύες, οπότε έχουμε την εκδήλωση ανάλογων συμπτωμάτων, όπως βλεφαρόπτωση, διπλωπία και δυσκολία κατά την ομιλία και την κατάποση. Η μυασθενική κρίση είναι μία ξαφνική επιδείνωση των συμπτωμάτων με αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία απαιτεί άμεση ενδονοσοκομειακή αντιμετώπιση.
Η διάγνωση γίνεται κύρια από το ιστορικό και τη νευρολογική εξέταση του ασθενούς και τεκμηριώνεται με την ηλεκτρομυογραφία.
Η πρωταρχική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που αποτρέπουν την αποδόμηση της ακετυλοχολίνης στη νευρομυϊκή σύναψη και ανοσοκατασταλτικούς παράγοντες. Σε ορισμένους ασθενείς πραγματοποιείται αφαίρεση του θύμου, πλασμαφαίρεση ή θεραπεία με ανοσοσφαιρίνη.
Ο ασθενής διδάσκεται να αναζητά ιατρική περίθαλψη άμεσα μόλις αισθανθεί δυσκολία στην αναπνοή ή την κατάποση και να ενημερώνει τους θεράποντες ιατρούς, προκειμένου να αποφεύγονται ορισμένα φάρμακα που δυνατόν να επιδεινώσουν τη μυασθένεια.